Remiantis nauju tyrimu, kuriam vadovauja UCL (universiteto koledžo universiteto Londono) tyrėjai, magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) širdies nuskaitymas galėtų padėti nustatyti gyvybei pavojingą širdies ligą ir leisti gydytojams geriau numatyti, kuriems pacientams gresia didžiausia rizika.
Lamino širdies liga yra genetinė būklė, daranti įtaką širdies gebėjimui pumpuoti kraują ir gali sukelti gyvybei pavojingus nenormalius širdies ritmus. Tai sukelia LMNA geno mutacija, atsakinga už baltymų, naudojamų širdies ląstelėse, gamybą. Tai dažnai daro įtaką 30–40 metų žmonėms.
Lamino liga yra reta, tačiau taip pat dažnai nediagnozuota. Maždaug vienas iš 5000 gyventojų gyventojų turi potencialiai kenksmingą LMNA mutaciją, o iki 10 iš 10, turinčių širdies nepakankamumo šeimos istoriją turės lamino širdies ligą.
Naujasis tyrimas, paskelbtas žurnale JACC: širdies ir kraujagyslių vaizdainustatė, kad MRT aptiko širdies uždegimą, randus ir sutrikusią funkciją tarp mutavusio LMNA geno, kurio širdys būtų klasifikuojamos kaip sveikos pagal standartinius testus, nešiotojų.
Komanda teigė, kad ši informacija iš MRT – Auksinis širdies vaizdavimo standartas – turėtų būti įtrauktas į tai, kaip įvertinama ligos rizika, ir informuoti apie sprendimus, kurie pacientai turėtų atlikti širdies persodinimą arba implantuojamą defibriliatorių (prietaisą, kuris stebi širdies plakimą ir gali sukelti elektros šoką, jei aptinkamas pavojingas ritmas).
Šiuo metu rizikos įvertinimai grindžiami elektrokardiogramų (EKG) duomenimis, kurie seka tik širdies elektrinį aktyvumą, taip pat paciento lytį, genetiką, simptomus ir pagrindinį širdies funkcijos matą ultragarsu (echokardiograma).
Vyresnysis autorius dr. Gaby Captur (UCL širdies ir kraujagyslių mokslo institutas ir Londono karališkoji Londonas) teigė: „Vien genetika negali numatyti, kaip ši liga progresuos. Du žmonės, turintys tą patį variantą, gali turėti visiškai skirtingus rezultatus.
„Dabartinė rizikos prognozavimo priemonė nėra nuostabi ir ypač prastesnė moterims. Rizikos numatymas yra svarbus, nes nustato, kuriems pacientams rekomenduojama turėti defibriliatorių. Šie prietaisai yra skirti visam gyvenimui, o sprendimas turėti vieną yra svarbus ir gyvenimo keitimas. Šiuo metu septyni iš 10 žmonių, kurie gauna vieną, iš jų nesiekia naudos.
„Mūsų tyrimas turi būti pakartotas didesnei pacientų grupei, tačiau mūsų išvados rodo širdies MRT potencialą pagerinti ligos rizikos prognozes ir tapti standartine dalimi, kaip mes valdome lamino širdies ligą”.
Pagrindinis autorius dr. Cristianas Topriceanu (UCL širdies ir kraujagyslių mokslo institutas) sakė: „Širdies MRT renka širdies audinio randą, uždegimą ir ženklus, kad širdies raumenys neveikia taip gerai, kaip turėtų būti, kad LMNA mutacijos nešikliai, kurie neturi daugiau, ir kurių širdis turi kraują.
„Genų terapija, galinti išspręsti lamino širdies ligos priežastį, šiuo metu yra išbandomi. Mūsų išvados rodo galimą MRT vaidmenį stebint ligos progresavimą ir reagavimą į gydymą. MRT taip pat gali nustatyti žmones, sergančius ankstyviausių stadijų liga, kurie rodo subtilius anomalijas, rodančias, kad jų liga progresuoja, todėl gali būti naudinga daugiausia naujųjų.”
LMNA genas nurodo organizmui gaminti baltymus laminą A ir C, kurie yra kritiški širdies ląstelių branduolių (komandų centrų) struktūrai ir stabilumui. LMNA geno mutacijos gali sukelti problemų, įskaitant išsiplėtusią kardiomiopatiją (kai širdies raumenų siena padidėja ir silpnesnė), gyvybei pavojingus širdies ritmus ir sutrikdytų elektrinius signalus, reguliuojančius širdies plakimą. Lamino liga daro įtaką jaunesnio amžiaus žmonėms ir turi didesnį staigios širdies mirtį nei kitos, panašios širdies raumenų ligos formos.
Šiuo metu artimi asmenų, sergančių lamino liga, šeimos nariai yra tikrinami dėl LMNA mutacijos. Mutavusio geno nešiotojai paprastai stebi elektrokardiogramas ir echokardiogramas, kad būtų galima nustatyti laidumo ligą (širdies elektros sistemos sutrikimą), arrthmias ir ankstyvą širdies disfunkciją. Stebėjimo dažnis priklauso nuo aptiktų simptomų ir anomalijų (jei tokių yra).
Naujajam tyrimui tyrėjai išanalizavo 187 žmonių MRT duomenis. Šešiasdešimt septyni iš jų sirgo lamino širdies liga, 73 išsiplėtė kardiomiopatija be žinomos genetinės priežasties, o 47-sveiki savanoriai.
Tyrimo komanda nustatė, kad širdies pažeidimai, uždegimas ir randai buvo pagrindiniai lamino širdies ligos požymiai, bet ne negenetinės išsiplėtusios kardiomiopatijos.
Komanda taip pat nustatė, kad dalyviams, turintiems specifinę LMNA mutaciją – sutrumpintą ar sutrumpintą geną – buvo blogesnis širdies veikimas. Pjaustytas LMNA genas anksčiau buvo susijęs su agresyvesne liga nei kitos LMNA mutacijos, tačiau širdies MRT parodė, kodėl tai gali būti širdies mechanikos atžvilgiu.
Šio tyrimo pacientai buvo įdarbinti iš „Barts“ širdies centro, universiteto ligoninių Birmingemo, Londono „Royal Free“, „Royal Papworth“ ligoninės ir Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (PISA, Italija).
Tyrime buvo finansuojama iš Britanijos širdies fondo, Nacionalinio sveikatos ir priežiūros tyrimų instituto (NIHR), BARTS labdaros organizacijos, širdies ir kraujagyslių magnetinio rezonanso draugijos ir NIHR UCLH biomedicinos tyrimų centro.
Nuoroda į informacijos šaltinį
